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Los científicos han tratado el trastorno genético de un ratón en el útero: esto es lo que

Esta semana, los científicos informaron que tuvieron éxito tratar un trastorno genético grave en el útero – en ratones. Suena a ciencia ficción, pero este tipo de tratamiento puede no estar muy lejos para los humanos. ¿Qué tendremos que averiguar antes de llegar allí?

Para el estudio publicado en Medicina de la naturaleza, los científicos han estudiado el trastorno neurodegenerativo Síndrome de Gaucher. Gaucher es causado por mutaciones en el gen GBA y provoca dolor articular intenso, convulsiones y deterioro cognitivo. Para tratar esto, los investigadores inyectaron al feto un virus diseñado para transportar copias funcionales (no mutadas) del gen GBA para reemplazar las mutantes.

No fue una solución perfecta. Los ratones vivieron 130 días en lugar de cinco días, pero mostraron algunos signos de inflamación del cerebro. según el coautor del estudio Simon Waddington.

Pero si bien es un paso prometedor para tratar una enfermedad antes del nacimiento, necesitamos saber mucho antes de que podamos probar este método para ayudar a los fetos humanos. El borde habló con el bioético de la Universidad de Nueva York Arthur Caplan sobre este estudio, los desafíos de la terapia génica y por qué los consejos de ética querrán examinarlo con mucho cuidado.

Esta entrevista fue ligeramente editada para mayor claridad.

Esta Medicina de la naturaleza El estudio se realizó en ratones, pero, por supuesto, todo el mundo quiere saber sobre la aplicación humana. En su opinión, ¿hasta qué punto está la terapia génica fetal en humanos? ¿Llevamos hablando una década? ¿Dos decadas?

Yo diría 10 años. La terapia génica prenatal no es una idea nueva. Ha sido un sueño de larga data de muchas personas que trabajan con terapia génica para proporcionar reparación antes de que las células se dañen.

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¿Cree que la aprobación o adopción de la terapia génica prenatal será controvertida? Sé que con CRISPR, hay mucho miedo alrededor la ética de los «diseñadores de bebés. »

Es otra discusión sobre los bebés de diseño cuando ya tienes un embrión en desarrollo, como aquí. La mayor parte de la terapia génica está destinada a reemplazar algo que falta, haciendo que la química sea «normal». Por lo general, no intente mejorar o mejorar cuando ya está en el útero. Para ello, sería más fácil poner un embrión en una placa e intentar manipularlo allí. La terapia génica prenatal realmente se enfocará en prevenir el daño temprano de la enfermedad.

Y la terapia génica es fuerte para usar en el útero, porque es mejor usarla como prevención que para tratar de reparar cosas que han sido dañadas durante muchos años. Claramente, algunas partes del cuerpo se regeneran, como el hígado, pero otras partes, como el cerebro y el corazón, no tanto. Si están dañados, será muy difícil para usted hacer algo al respecto si no llega temprano.

No creo que sea controvertido si se establecen la ciencia básica y la ciencia in vivo. Creo que la gente tendrá la idea básica de que es mejor tratar de manejar temprano que intentar arreglar algo cuando puede ser demasiado tarde.

¿Es más seguro que algo como CRISPR?

Yo diría que no, todavía no. No se acepta que uno sea más seguro. Todo el mundo tiene su favorito y todavía se están desarrollando las técnicas CRISPR.

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¿Qué pasa con las desventajas del abordaje prenatal?

Una es que está implicando a una tercera persona en el riesgo de la investigación: la madre. Tratar de administrar terapia génica a su alrededor puede poner a alguien en peligro. Y hasta que estemos realmente seguros de muchos otros estudios, no podemos poner en peligro a las madres, incluso si ayudarían al feto. Todavía no sabemos exactamente qué sería. Quiere ciertos sistemas de reparación y puede haber imprecisiones y desastres en el útero. Y todavía no estamos seguros de cómo funciona el intercambio bebé-madre. Sabemos que el ADN gira hasta cierto punto, pero ¿habrá un rechazo inmunológico?

¿Qué consideraciones debemos tener en cuenta antes de que esto sea viable?

Uno es el costo. En el útero nunca es barato. Se necesita mucha habilidad y tecnología para entregar las cosas cuando lo desea, y debemos tener cuidado con eso. Es posible que desee restringir quién puede probar el trabajo uterino a los médicos que se hayan sometido a estos procedimientos anteriormente. Quizás deberían ser los primeros en hacer esto. No es solo algo que debería permitírsele a cualquiera.

Necesitará una consideración cuidadosa por parte del comité de ética, porque si les pregunta a las madres si están dispuestas a correr un riesgo para ayudar a sus hijos, la mayoría de las madres probablemente dirán «sí». Pero es posible que no puedan procesar el riesgo o comprender los peligros.

¿Qué tan grandes son los riesgos? ¿Estamos hablando de la escala de una posible muerte?

Diré que la muerte es posible, pero no conocemos la probabilidad. La gente ha tenido reacciones muy malas a la terapia genética a lo largo de los años. Y ahora hay dos personas expuestas, bueno, una persona potencial y una persona real.

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No estamos seguros de las probabilidades y hay muchas incógnitas. Por lo tanto, es necesario examinar detenidamente los comités de experimentación, más de lo que podría hacer con otros procedimientos en los que si el paciente dice «sí, lo haré», podría renunciar a su capacidad para gestionar los riesgos y los beneficios. No tienes eso con los fetos y no tienes eso con las madres que realmente quieren ayudar y amar a su bebé potencial.

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