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La secuenciación del ARN espermático puede diagnosticar mejor la infertilidad de un hombre

Existe una forma nueva y más confiable de averiguar si un hombre es infértil. El descubrimiento podría ayudar a las parejas que luchan por quedar embarazadas y gastar menos tiempo y dinero en tratamientos de fertilidad que no funcionan.

En un nuevo estudio publicado hoy en medicina traslacional de la ciencia, los investigadores detallan cómo la secuenciación de la información genética en el esperma puede mostrar si un hombre es infértil. Los científicos han analizado el ARN del esperma, una piedra angular en cualquier célula: ayuda a las células a «leer» el ADN y desempeña un papel en la regulación de la actividad de los genes. Los hombres que carecen de ciertas secuencias de ARN en su semen tienen muchas menos probabilidades de concebir que los hombres cuyo esperma contiene estas secuencias. Los hallazgos sugieren que el ARN del esperma podría servir como huella digital para la fertilidad masculina.

El ARN espermático podría servir como huella dactilar para la fertilidad masculina

Alrededor 12% de las parejas son infértiles, y en aprox. 40 por ciento de estos casos, la pareja masculina es la única causa o contribuye parcialmente, según la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva. Los tratamientos de fertilidad suelen ser costosos; el precio medio de la fecundación in vitro ronda los $12,400. Si las clínicas pudieran decirles a los pacientes si deben ahorrar dinero, o acudir directamente a cirugías de alto costo, omitiendo las más baratas que no funcionarán, esa podría ser una razón suficiente para justificar la secuenciación del ARN del esperma.

Los métodos actuales para diagnosticar la infertilidad masculina implican examinar la forma, el número y el movimiento del semen de un hombre. Pero a veces esto no es suficiente para saber qué hombres son infértiles; En muchos casos, no existe una razón obvia por la que un hombre deba tener dificultades con la fertilidad, una condición conocida como infertilidad idiopática. «Es difícil decir por qué pasan todas las pruebas de fertilidad, y no podemos determinar la causa raíz de la infertilidad», dijo el autor del estudio, Stephen Krawetz, profesor de la Universidad Estatal de Wayne en Detroit. El borde.

«Los métodos actuales en realidad no brindan gran información sobre la posibilidad de un embarazo natural o lo que puede causar una producción anormal de espermatozoides», dice Peter Schlegel, profesor de urología en la Universidad de Cornell que no participó en el estudio. «Definitivamente existe una necesidad potencial de este método».

Los espermatozoides albergan una rica población de ARN (C. Bickel / Science Translational Medicine)

Krawetz ha sospechado durante mucho tiempo que el ARN del esperma puede desempeñar un papel en la infertilidad. Los investigadores han descubierto que el semen contiene ADN importante, que lleva información genética esencial. Pero hace unos 20 años, Krawetz y su equipo de investigación descubrieron que los espermatozoides también albergan ARN, pero se desconoce su función exacta en los espermatozoides. Este ARN puede transmitirse al óvulo durante la fertilización, pero los científicos también sospechan que desempeña un papel en el desarrollo y la producción de esperma. Desde ese descubrimiento, los investigadores han estado trabajando para determinar cómo se puede vincular el microARN de los espermatozoides con la fertilidad de un hombre.

Científicos han identificado 648 elementos del ARN espermático relacionados con la fertilidad masculina

Entonces, Krawetz y su equipo recolectaron esperma de 96 hombres que recibieron diferentes tipos de tratamiento en una clínica de fertilidad. Algunos de estos hombres en realidad no tenían infertilidad y pudieron concebir con sus parejas después de ajustar sus relaciones sexuales. Este grupo sirvió como grupo de control, a diferencia de los hombres que todavía luchaban por concebir a pesar de una intervención mínima. Los científicos secuenciaron el ARN espermático de ambos grupos.

Esto permitió a los científicos identificar 648 elementos del ARN espermático, conocidos como exones, relacionados con la fertilidad masculina. Todos los hombres del grupo que tenían problemas para concebir tenían al menos una de estas secuencias de ARN de esperma que faltaba en el esperma. Los hombres que se perdieron más de una de las secuencias tenían un 27 % de posibilidades de concebir de forma natural, en comparación con un 73 % de posibilidades entre los del grupo de control. Además, estos elementos de ARN corresponden a genes que son importantes para el desarrollo de los espermatozoides, la fertilización por movimiento y otras funciones clave.

Krawetz sugiere que el ARN de esperma puede ayudar a determinar el curso del tratamiento para las parejas que esperan quedar embarazadas. Además de examinar la forma y el tamaño de los espermatozoides, las clínicas de fertilidad también podrían ver si estos 648 elementos de ARN están presentes en el semen.

«Si están presentes, esto sugeriría que podrían usar un tratamiento de intervención mínima que conduciría a un embarazo exitoso», dice Krawetz. «Si no están presentes, esto sugeriría que deberían cambiar a la tecnología de reproducción asistida de inmediato. Nos da más razones para tomar una decisión».

«Todavía necesitamos una comprensión clara de los ARN críticos y cómo interactúan con las causas de la infertilidad masculina», dice.

Este estudio es solo el comienzo, advierte Schlegel de Cornell. «Todavía necesitamos una comprensión clara de los ARN críticos y cómo interactúan con las causas de la infertilidad masculina, pero claramente son un componente importante del desarrollo de los espermatozoides».

Krawetz dice que los beneficios de este estudio pueden extenderse más allá de simplemente respaldar el diagnóstico de infertilidad. Debido a que los ARN de esperma corresponden a genes en el genoma de un niño, los investigadores pueden estudiar estas secuencias para ver si tienen algo que ver con posibles trastornos genéticos. Pero hasta entonces, Krawetz dice que el objetivo principal es automatizar la secuenciación del ARN del esperma para que pueda ser un procedimiento de rutina para los hombres. De lo contrario, el valor de esta investigación tiene pocos beneficios en el mundo real.

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